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什么是戈谢病您可能听说过“蚕豆病”,而戈谢病也是类似的遗传代谢问题。它因为人体缺少一种关键的酶,导致一种叫葡糖脑苷脂的物质在肝脏、脾脏甚至骨髓里堆积。这就像家里的下水道堵了,垃圾排不出去。这是一种隐性遗传性疾病,在中国,大约每20万人中有1人患病,但携带者比例更高。它会影响生长发育,导致肝脾肿大、贫血、容易骨折。如果能早一些明确原因,就能避免很多不必要的检查,并为后续的针对性健康管理赢得宝贵时间。

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